Igor Grajcar.
Je popísaných okolo 60 príčin demencií. Existuje niekoľko klasifikácií. Základné delenie demencií podľa etiológie je na primárne a sekundárne. K tým prvým patria atroficko-degeneratívne a k druhým ischemicko-vaskulárne a ostatné sekundárne demencie.
Alzheimerova choroba predstavuje 50 – 60 % zo všetkých demencií vôbec. Ďalších asi 20 % sú zmiešané na podklade alzheimerovskom i vaskulárnom.
Príspevok je uvedený v tejto publikácii ako samostatná kapitola.
Alzheimerova choroba je 4. až 5. základné ochorenie vedúce k smrti dospelej populácie priemyselne rozvinutých krajín. Je to najmä geriatrická diagnóza. Najčastejšie postihuje ľudí nad 65 rokov, s rastúcim vekom výskyt choroby stúpa geometrickým radom. Kým v 60 rokoch života je prevalencia asi 1 – 2 %, tak v 90 rokoch je to už skoro 50 %.
Neexistuje jeden špecifický biologický marker pre degeneratívne demencie. AD (Alzheimerova demencia) sa makroskopicky prejavuje kortiko-subkortikálnou atrofiou. Sú stenčené mozgové gyry a rozšírené sulky i mozgové komory. Výrazná býva atrofia v oblasti hipocampov a vnútorných temporálnych lalokov. Mikroskopicky sa prejavuje zmenami extracelulárnymi i intracelulárnymi. Patologická bielkovina zvaná β-amyloid je vyústením geneticky podmienenej odchýlnej látkovej výmeny a pôsobi na ostatné neuróny toxicky. Prave β-amyloid je súčasťou senilných plakov. Intracelulárne dochádza k degenerácii bielkoviny τ-proteínu a k tvorbe neuronálnych klbiek – tangles. Postihnuté neuróny zanikajú. Tak klbká, ako aj plaky sú len dôsledky, príčiny sa stále hľadajú, najmä na genetickej úrovni. Zatiaľ sú známe len nepriame súvislosti s odchýlkami génov na niektorých chromozómoch. Pri AD sa zisťuje aj obojstranné zníženie krvného prietoku v oboch parieto – temporálnych lalokoch.
Pri AD je tiež postihnutý cholinergný systém – syntéza a výdaj mediátora acetylcholínu z presynaptických zakončení. Z toho dôvodu funkcia synapsií viazne. To by mohlo byť príčinou včasných prejavov demencie, najmä oslabovania pamäti. Druhý najpostihnutejší neuromediátorový systém je systém serotonergný, ale i ďalšie. Liečba AD je stále len symptomatická, nie kauzálna, t.j. ide o podávanie inhibítorov cholinesterázy, ktoré v mozgu šetria acetylcholín a tak spomaľujú úpadok funkcie nervového prenosu na synapsiách.
Kritériom Alzheimerovej choroby je progredujúca porucha recentnej epizodickej pamäti trvajúca aspoň šesť mesiacov plus aspoň jeden z nasledovných troch znakov:
1. Prítomnosť mediotemporálnej atrofie (strata objemu hipocampu, entorinálnej kôry alebo amygdaly v porovnaní s normou). Je to typický, nie špecifický príznak.
2. Abnormné ukazovatele mozgomiechového moku (najmä vysoko kladný tau proteín).
3. Hypometabolizmus bilaterálnych temporoparietálnych oblastí.
Začiatok prejavov je typicky v určitom mieste mozgu (v prípade AD mediálnej časti temporálneho laloka) a plazivo, pozvoľna dochádza k difúzii patologických zmien do okolia. v konečnom štádiu je postihnutá väčšia časť mozgu.
Včasné príznaky AD sú poruchy recentnej deklaratívnej, obzvlášť epizodickej pamäti, (sťažené učenie sa novým informáciám a ich vybavenie), poruchy orientácie, najmä časovej, pozornosti, vizuospaciálnych funkcií, exekutívnych funkcií, poruchy reči, postupná deteriorácia všetkých symbolických funkcií, ako aj behaviorálne príznaky (poruchy správania, zmeny osobnosti, psychotické známky a poruchy bežných sociálnych a pracovných činností). Pri AD musí byť vždy aj narušené fungovanie v každodenných aktivitách. Dementný vždy značí nesebestačný. Pri „minimálnej kognitívnej poruche“ (MCI – mild cognitive impairment) to tak nie je.
Snaha detekovať AD čo najskôr je prirodzená. Zatiaľ stále platí, že demencie sa diagnostikujú málo, neskoro a nesprávne. Jestvuje plynulý prechod od normálneho starnutia cez stredné štádium až po demenciu. Degeneratívne demencie majú dlhú predklinickú fázu. Zatiaľ prinajlepšom diagnostikujeme AD vo fáze miernej kognitívnej poruchy (MCI). Predikovať konverziu MCI do demencie je zložité. (asi 15 % MCI konvertuje do AD.)
Základom je podrobná anamnéza. Treba vylúčiť inú etiológiu, napr. lieky, delírium, depresie, schizofréniu a rad ďalších možností. ani anamnéza CMP nevylučuje dg. AD. Mnohí pacienti s dg. AD majú prítomnú významnú vaskulárnu patológiu. Súčasťou dg. postupu je aj neuropsychologické zhodnotenie pacientovho stavu. Vyšetriť pamäť je dôležité najmä v počiatočnom štádiu AD. Porucha recentnej pamäti značí jej postihnutie na nedávne udalosti, resp. narušenie učenia sa novým informáciám. Podľa hipocampálneho výkonu odhadujeme, či ide o AD alebo nie. V praxi je preto dôležité rozlíšiť poruchu kódovania (učenia) od poruchy vybavovania z pamäti. Vhodná je rekognícia, ktorá je náročnejšia než nápoveď, napr. výber z troch eventualít. Hipokampálna formácia je zodpovedná najmä za ukladanie informácií. Pri poruche ukladania je efekt nápovede minimálny. Na rozdiel od hipocampálnej poruchy, kde je riziko AD vyššie, sa pri frontálnej poruche výbavnosť pamäťovej stopy zlepšuje po nápovedi. Zabúdanie u AD je tiché, nenápadné ale trvalé. Vo včasnej fáze AD si pacient ešte môže uvedomovať zhoršenie a môže byť z toho frustrovaný. Častejší je však rozpor medzi tým, ako vidí pacient sám seba, a ako ho vidí blízky človek, teda skoro stráca náhľad na chorobu, prinajlepšom bagatelizuje ťažkosti.
Pamäť implicitná (napr. motorické zručnosti) býva zachovaná.
AD nestotožňujeme iba s poruchou pamäti, vždy je tu narušenie fungovania v každodenných aktivitách. A samozrejme pokles v iných kognitívnych doménach. Môžu byť poruchy reči a jazyka (opakovania, perseverácie, paramnézie, konfabulácie). Reč môže byť plynulá, súvislá, ale obsahovo prázdna. Niekedy klesá jej plynulosť, teda verbálna fluencia, a to skôr kategorická než fonemická. Narušené môžu byť zrakovo priestorové schopnosti a exekutíva. Deficity možno detekovať aj v oblasti symbolických schopností (afázie, alexie, agnózie, agrafie, akalkúlie). Zhoršuje sa úsudok, abstrakcia.
Výkon pri AD sa nemení navidomoči, nefluktuuje, napr. ako pri LBD. Je skôr nenápadne progredujúci.
Kognitívne poruchy nemusia byť ako prvé, ktoré sa pri rozvíjaní AD objavia. Behaviorálne a psychologické príznaky predstavujú často komplikáciu, ktorá sprevádza alebo aj predchádza kognitívnym deficitom. Patria sem najmä psychotické známky (halucinácie, alebo pri AD častejšie bludy), paranoidita, agitovanosť, agresivita, prípadne zmeny nálad. Pacienti s AD majú často problémy s priestorovou navigáciou – blúdia. Priestorová pamäť je pri AD postihnutá často už v štádiu MCI a jej porucha môže byť markerom AD. Neuronálnym korelátom priestorovej kognície je pravá hipocampálna oblasť, obzvlášť jej zadná časť, v spolupráci s pravou temennou oblasťou. Vhodnými testovými postupmi v tomto smere môže byť napr. reyova figúra, Clock test (test hodín), prípadne nakreslenie jednoduchého plániku cesty domov, alebo z vyšetrovne na izbu či slovné popísanie cesty.
Takisto narušenie správneho detekovania čuchových podnetov je dokázateľné niekedy už vo včasnej fáze MCI či AD a môže byť markerom konverzie poruchy do demencie. Súvisí to s tým, že primárny čuchový kortex je v blízkosti hipocampálnej formácie. Môže to byť problém v identifikácii niektorých vôní, trebárs ocot, káva, borovica, prípadne v ich diferenciácii. AD sa zatiaľ nedá vyliečiť, ale možno progres spomaliť. Liečba je symptomatická, nie kauzálna. Farmakologická liečba je kognitívna (inhibítormi cholínov), nekognitívna, (podľa potreby antipsychotická či antidepresívna). Okrem toho aj behaviorálna, s kognitívnym tréningom, primeranou fyzickou i psychickou aktivitou a cielenou úpravou životného štýlu.
Kazuistika 1, muž, 58-ročný
dôvod vyšetrenia: kontrolné psychologické vyšetrenie u pacienta evidovaného ako F00.0 a F 41.2. Verifikovať akt. stav kognitívnej výkonnosti (overiť momentálny stav kognície).
z anamnézy: Bez rodinnej psychickej záťaže. V mladosti nezvykol byť chorý, jedine apendectomia. Posledné roky sa liečil na vyšší TK. V decembri 07 prvý krát psychiatricky ambulantne vyšetrený pre depresívno-úzkostný stav. Bral Citalec a Xanax. Stav sa ale zhoršil a bol prijatý na psychiatrické oddelenie.
sociálna anamnéza: Ženatý, harmonicky, má tri dospelé deti, naposledy pred hospitalizáciou roky pracoval v cestných stavbách ako vodič, má skončené str. odborné učilište – spojár.
návyky: nefajčí, alkohol neužíva, nanajvýš príležitostne. Vojakom bol.
Pacient sa v januári 08 dostavil na psych. odd. v sprievode manželky, tvrdil, že sa mal zle, aj keď bral lieky, nemal pocit, že by mu nejako pomáhali. Zle spal, večer bol stále unavený, v noci sa budil, nevie ani poležať, stále vstáva z postele, musí chodiť, je nepokojný, napätý. Má aj pocit dusenia, akoby sa mu nedostávalo vzduchu, cítil tlak na hrudníku. Stále pociťuje úzkosť, nevie sa na nič sústrediť, nepamätá si…
Podľa manželky sa stalo, že niečo zabudol už aj niekoľko mesiacov pozadu, avšak neprikladala tomu prílišnú váhu, považovala to ešte za normu, inak nebol v tomto smere a ani inak nápadný v domácej prevádzke, veď aj pracoval, šoféroval…
Pacient pri úvodnom psychologickom vyšetrení na psychiatrickom oddelení mal problémy s časovou orientáciou (neistý v aktuálnom roku aj v dni, mesiac udáva správne), orientácia osobou a miestom zachovaná. Narušená je pamäť krátkodobá (pri opakovaní číselného radu zvláda síce všetkých päť položiek z piatich, avšak odzadu ani pri opakovaní toho istého štvorčíslia nedokáže správne zoradiť čísla „pospiatky“. MMSE je 19/30, problémy boli najmä v orientácii časom a v zrakovo priestorových schopnostiach (narušená stratégia), deformácie pri obkresľovaní geometrických tvarov zásadného významu, podstatné zlyhanie pri teste hodín s narušenou priestorovou predstavivosťou a schopnosťou plánovať (v pravej polovici kružnice umiestnil zhora nadol číslice od 12 po 20, neistý v uložení ručičiek aj ich nasmerovaní, zlyháva). Chýba pri väčšine úloh, kde výkon je evidentne slabý, pocit vlastnej nevýkonnosti, nevysvetľuje, nekomentuje zlyhania, berie ich akosi samozrejmé. Úzkostno-depresívne stavy rýchlo pominuli už po pár dňoch hospitalizácie, výraz tváre aj napriek vážnym trhlinám
V odpovediach pri pomerne ľahkých úlohách pokojný, usmievavý (príznaky anosognózie) – prejavy deteriorácie si neuvedomuje, avšak ústup anx.-depres. symptomatiky áno. V rámci screeningového zmapovania bezprostrednej vizuálnej pamäti zo 4 videných predmetov správne zopakuje všetky. V oddialenom vybavení 3, po nápovedi aj štvrtý.
Správne orientačne identifikoval zákl. vône (ocot-alpa-ruža-vanilka).
uskutočnené CT vyšetrenie mozgu: infratentoriálne a supratentoriálne bez ložiskových zmien. Známky pontocerebelárnej atrofie, arteriosklerotické zmeny magistrálnych ciev.
neurolog. konzílium: susp. vaskulárna demencia alzheimer. typu.
uskutočnené vyšetrenie ACE-R: Celkové skóre 55/100, v rámci toho MMSE 18/30 (s odstupom 2 mesiacov).
Deficity v časovej orientácii (deň, mesiac, rok), bezprostredná pamäť (3 veci) v poriadku, zhoršená mentálna kontrola, pozornosť do hlbokého podpriemeru. Recentná pamäť na tri predmety (tzv. oddialené vybavovanie vybavuje len 1 predmet, druhý po nápovedi) znovupoznanie spomedzi troch kategoriálne podobných/, tretí si nedokáže vybaviť, ani po nápovedi poskytnutím troch možností.
Retrográdna pamäť (staropamäť) funguje relatívne nateraz spoľahlivo – správne si vybavuje, čo mal na raňajky, koľko má blízkych, ako sa doma kto volá, pozná meno prezidenta, koľko má vnúčat, aké má školy, autobiografická pamäť intaktná.
Pri pokuse o zapamätanie 5 slov si okamžite vybaví 3 slová, po kategorickej nápovedi 4. slovo, opakujú sa pri tom slová z MMSE, 5. slovo si nedokáže vybaviť, ani pri kategorickej nápovedi a ani v znovupoznaní spomedzi ďalších troch slov, obsahovo blízkych.
Oddialená (recentná) pamäť je zhoršená vo výbavnosti, ale aj vštiepivosti (nepomáha dostatočne nápoveď). Porozumenie je v poriadku. Opakovanie bez chýb. Nezisťujem parafázie a ani konfabulácie.
Na výzvu, aby popísal cestu z nemocnice, kde je teraz domov, s istými zaváhaniami a neistotou stanovuje, i keď neistejšie a pomalšie, správnu cestu.
Výraznejšie narušené, aj s polročným odstupom, vizuospaciálne funkcie. Kocku v 3 d zobrazení nevie nakresliť a ak ju má obkresliť podľa predlohy, tiež nedokáže zobraziť
Trojrozmerný priestor. ani jednoduchšiu úlohu – dva pretínajúce sa 6-uholníky – nezvláda, výsledný efekt sú deformované obrazce, veľmi vzdialené predlohe (mal obkresľovať videnú predlohu).
V spontánnej reči nie sú agramatizmy, i keď je jednoduchšie štruktúrovaná. Pomenovanie je v poriadku, viazne slovná fluencia či už kategoriálna (7 zvierat za 1 minútu) alebo fonemická (6 slov začínajúcich na písmeno „P“ za 1. minútu).
Čítanie nahlas je v poriadku, viazne počítanie, najmä odčítanie aj spočítavanie cez desiat ky, čiastočne aj malá násobilka.
Výpočet na dif. dg. medzi AD a FTD bol 2,4 (ACE-R).
Procedurálna pamäť zostáva bez zjavného postihnutia (vie šoférovať, jazdiť na bicykli a všetky ostatné zautomatizované činnosti, ktoré sa naučil predtým).
Podľa manželky pacient sa doma správa vhodne, až na to, že zabúda, čo kde položí, ale náladu má dobrú, hrá sa s vnúčatami, sám príde na bicykli na vyšetrenie do nemocnice, vie urobiť jednoduchšie nákupy, zložitejšie inštrumentálne aktivity – účty, niečo vybaviť na úradoch ap., to by už podľa manželky nevedel. doma varí manželka a aj predtým to tak bolo.
V októbri 08 uskutočnený Cognistat. mýli sa v aktuálnom mesiaci a roku (je vraj 2002), inak orientovaný správne. Správne zreprodukuje 5 čísel spredu, odzadu však už len tri.
Bezprostredná pamäť na 4 slová je v poriadku, bez chyby, avšak oddialená, voľne nezreprodukuje ani jedno slovo, po kategoriálnej nápovedi dve slová a ďalšie dve pri znovupoznaní zo zoznamu troch slov.
Porozumenie bez chýb, aj opakovanie i pomenovanie. Pri spontánnom vysvetlení deja na obrázku odpovedá veľmi krátko, jednou vetou, aj to nepresne: „rybári chytajú ryby“.
V konštrukčných úlohách zlyháva (skladanie kociek – už pri prvej úlohe).
Mýli sa pri jednoduchých počtoch, nedokáže spamäti napr. už 15 + 7 vypočítať. Jednoduchšie abstraktné úlohy zodpovie dobre, náročnejšie už nedokáže zovšeobecniť do spoločnej nadradenej kategórie, napr. ešte zvláda bicykel – vlak, ale už nevie hodiny – pravítko.
Nedaria sa príslovia, ak ich má vysvetliť.
Úsudok je zhoršený, mierne vzdialený a odtrhnutý od reality, zo 4 úloh na dve odpovedá neadekvátne.
Z jednotlivých kognitívnych domén možno vysledovať markantné deficity v tzv. recentnej pamäti, a to v zložke vybavovania aj ukladania, najmä v type auditívnej, ale aj vizuálnej pamäti.
Výraznejší je tiež pokles vo vizuospaciálnych schopnostiach, čiastočne aj v reči, jednoduchej aritmetike, zjavná dyskalkúlia.
diferenciálno-diagnostické rozvahy: spočiatku boli v klin. obraze zastúpené afektívne poruchy v zmysle nepokoja, anxiozity a subdepresie, čo neskôr odznelo. Do popredia sa dostali ani nie tak zmeny v správaní, ako skôr v kognícii. Neistoty až poruchy časovej orientácie a recentnej pamäti, epizodickej pamäti, zásadne zhoršený náhľad na chorobu. Neuvedomuje si zhoršenie pamäti, neirituje ho to, stále pokojne dobrácka, plochá nálada, či už pozná odpoveď alebo nie, či je otázka pre neho jednoduchá a nepozná odpoveď alebo zložitá. Konkretizácia myslenia, nápoveď funguje minimálne. Toto všetko skôr svedčí pre AD.
Rodinná anamnéza je negatívna (vraj jeho babka skočila do studne a utopila sa, bližšie sa však nič nevie, okolnosti neznáme).
Nie sú prítomné parkinsonské prejavy, ani vizuálne halucinácie, čo skôr robí demenciu s lewy body telieskami málo pravdepodobnou. Nie sú ani výkyvy (fluktuácie) vo výkonnosti v čase. Pozvoľný, ale stály progres.
Frontotemporálnu demenciu možno zvažovať, ale to by sme skôr očakávali poruchy správania a dysexekutívny syndróm (poruchy pozornosti, behaviorálne prvky dezinhibície, kompulzivity či občasnú agresivitu, event. poruchy príjmu potravy) – to však nie je. Dysexekutívny syndróm sa ale objavuje v občasných slovných perseveráciách a chudobnej verbálnej fluencii a v spontánnom rečovom prejave, známky stereotypií v reči i správaní, občasné prejavy bezradnosti.
Vaskulárna demencia v tomto veku môže v niečom vyzerať podobne (liečený tiež na vysoký TK, pomalý nástup). Avšak musel by tu byť skôr náhly vznik ťažkostí, čo nie je, a schodovité zhoršovanie a kolísavý priebeh, čo taktiež chýba. CT nález so symetrickou atrofiou a s prevahou v temporálnej a frontálnej krajine, bez presvedčivých zmien denzity v bielej hmote.
Infekčná etiológia bola vylúčená (vyšetrenie na lues). Likvor nebol
odobratý.
V klinickom dojme možno tiež vypozorovať stereotypie v reči a správaní, poruchy úsudku, zníženú verbálnu fluenciu, alteráciu v luriových sekvenciách, čo všetko poukazuje na dysexekutívny syndrom. Bez prejavov agresivity, impulzie či dezinhibície.
Objavuje sa aj perseveračné písanie číslic v clock teste, čo má tiež súvis s dysexekutívnym syndrómom. výrazná anosognózia.
V súhrne možno povedať, že testový aj klinický obraz svedčia pre demenciu skôr kortikálneho charakteru s prevahou mnestického a exekutívneho postihnutia.
Od januára 2008 až prakticky do konca toho istého roka (užíva sertralin, reminyl, Pirabene) nebadať zjavné zhoršenie kognitívneho fungovania. Príbuzní nevedia zrozumiteľne vysvetliť, ako je to dlho, čo začali pozorovať zmeny v jeho správaní. Rodinná anamnéza v tomto zmysle u neho nie je pozitívna.
Vaskulárna demencia v tomto veku môže vyzerať tiež podobne (má diagnostikovaný vyšší TK).
Vklinickomobraze nebadať výraznejší progres, stav skôr
stabilizovaný. Etrenienalues negat., likvor nebol u neho odobratý.
záver: najskôr ide o alzheimerovu nemoc s frontotemporálnym obrazom a nemožno vylúčiť aj vaskulárnu zložku.
Perspektíva pracovná aj sociálna veľmi dubiózna.
Kazuistika 2, 73-ročný muž
dôvod vyšetrenia: diferenciálno-diagnostické doriešenie u pacienta s problémami zabúdania.
z anamnézy: ide o 73-ročného muža, vzdelaním vysokoškolským – strojár, ženatý, bez psychiatrickej rodinnej anamnézy. Podľa manželky: všimla si, že zabúda väčšmi ako predtým, musí mu opakovať, čo má urobiť, raz nestačí povedať. Trvá to niekoľko mesiacov, fluktuuje miera zabúdania, v niekoľkotýždňových intervaloch, intermitentne.
Bývajú v spoločnej domácnosti s manželkou, dospelé deti samostatné. Pacient mierne bagatelizuje zabúdanie. Inak sa na nič nesťažuje.
Hobby: prečíta si noviny, nejakú knihu, pozerá televíziu. Predtým aj literárne tvoril a fotografoval (na regionálnej úrovni), posledné mesiace ho to už neláka. vysvetľuje to tým, že nemá také citlivé prsty na písanie na písacom stroji a na počítači mu to vraj nejde.
Doposiaľ žiadne vážnejšie choroby neprekonal, dispenzarizovaný na urológii (BHP), na internej ambulancii (poruchy srdcového rytmu), aj na psychiatrii, odkiaľ sa dostal ku mne.
Bol na neurologickom vyšetrení pre pocity neistoty pri chôdzi, po dlhšom sedení sa mu ťažšie rozchodí. Objektívne tiež tváre, chôdza o mierne širšej báze. susp. extrapyramídový syndróm hypertonicko-hypokinetický s poruchou iniciácie pohybu.
realizované CT mozgu: Bez ložiskových zmien, pontocerebellárna atrofia. ateroskleróza magistrálnych ciev. Symetrické kalcifikáty na úrovni bazálnych ganglií.
Psychiatricky predbežne dg. evidovaný ako organické poruchy nálad (afektívne) F06.3 a iná cievna demencia (F01.8). Prvý raz sa do psychiatr. ambulancie dostal pre nočné vizuálne halucinácie – videl nejaké postavy, veľmi realisticky. Aj ich počul, išiel za nimi do záhrady… odvtedy sa to neopakovalo. Liekovo to nebolo iniciované.
výsledky: na vyšetrenie došiel v sprievode manželky, tvrdí, že je istejšia, ak ho sprevádza. v známom prostredí sa ale pohybuje dobre, v novom nevie, ale má obavy, že by blúdil, tvrdí manželka.
Podľa dotazníka funkčného stavu FaQ-Cz dosahuje celkový skór 13 bodov a na 44 % sú zachované aktivity denného života. Najmarkantnejšie deficity sa ukazujú v pamätaní si termínov, schôdzok, sviatkov, rodinných udalostí ap. Tiež v samostatnom cestovaní. Naopak, najlepší výkon v sledovaní súčasných udalostí a spoločenského diania, porozumení televíznemu programu, knihe, časopisu. Dokáže bezprostredne zreprodukovať 4 čísla spredu a 3 čísla odzadu. V teste 5 slov si bezprostredne (okamžite) dokáže spontánne vybaviť 3 slová, po kategoriálnej nápovedi aj ostatné dve. Pri oddialenom vybavení (po 10 min.) – medzitým išli iné interferenčné otázky
– spontánne vybaví len jedno slovo, dve po kategoriálnej nápovedi a dve nevybaví ani po nápovedi.
V teste FaB (frontal assessment battery) má čiastočné problémy s generalizáciou – hľadaním nadradeného pojmu. Pri fonemickej fluencii podáva 7 odpovedí, pri lurijovej sekvenci (programovanie – päsť – hrana – dlaň) je neistý, zlyháva, pri vedení (ukazovaní) ako tak zvláda. Konfliktné pokyny a Go/noGo inhibícia zvláda pomalšie, ale správne. Pri axiálnych reflexoch neuchopuje vložené prsty do jeho dlaní. Celkový skór vo FaB je 13 bodov.
V teste aCe-r (addenbrookský kognit. test) celkový výsledok je 73/100, pomer výpočtov na dif. dg. medzi ad a Ftd je 1,7 (inklinácia skôr k Ftd).
Najvýraznejšie ťažkosti boli v zrakovo-priestorových úlohách (nedarila sa trojrozmerná kocka, a to ani pri odkresľovaní podľa predlohy, pri hodinách problémy s nasmerovaním ručičiek, zlé zorganizovanie práce v priestore). Relatívne lepšia bola pamäť. Výkonnosť v porovnaní s vizuospaciálnymi schopnosťami, a ešte lepší výsledok bol v jazykových schopnostiach v komparácii s ostatnými doménami (pozornosť, verbálna fluencia).
Problémy sa pri orientácii objavili v časovej orientácii v roku: „teraz je rok dvadsaťtisícesť“. Ale neistota v matematických operáciách bola zistená aj pri odčítaní 7 od 100, čo pri jeho vysokoškolskom a strojárskom zameraní bolo zarážajúce. Písomný prejav obsahovo a štylisticky správny, až na drobné deformity, tremory a ataxie v rukopise.
Celkový prejav je ťažkopádnejší, pomalší, známky istej bradypsychie.
zhrnutie: anamnesticky jednorázovo zrakovo sluchové halucinácie (bez liekovej intoikácie), neurologicky neistejšia chôdza so širšou bázou, susp. extrapyramídový syndróm hypertonicko-hypokinetický s náznakmi hypomímie. Tieto symptómy však časom mierne odzneli, najmä hypomímia. CT vyšetrenie: ateroskleróza magistrálnych ciev, pontocerebelárna atrofia. neuropsychologicky sa objavujú stredne ťažké poruchy retenčnej pamäti vo vštepivosti aj výbavnosti, s narušením sčasti bezprostrednej, ale najmä oddialenej pamäti, auditívnej. Zásadne narušená schopnosť učenia sa novému. Autobiografická pamäť intaktná. Výrazne postihnutá mentálna flexibilita, rigidita. Asi o polovicu znížené sebaobslužné úkony. Mierne narušená aj praxia (neisté, ťažkopádne obliekanie, a najmä jemnejšia senzomotorika a manuálna zručnosť sú tangované).
Narušené (stredne ťažko) zrakovo priestorové schopnosti a čiastočným spôsobom aj kalkúlia.
Strata samostatnosti, nálada ustálene dobrá, znížený náhľad na kognit. deficity. Úsudok zhoršený, orientácia v realite tiež. Dysexekutívny syndróm.
Testový aj klinický obraz svedčia pre demenciu, zmiešanú, kortiko-subkortikálnu. Objavujú sa známky neurodegeneratívne (lBd-vizuálne halucinácie, AD – neuropsychologické nálezy s deficitmi temporálnymi i parietálnymi), ale aj vaskulárne, podporené CT nálezom. Škála depresivity Gds symptomatická (5 bodov). Jemné poruchy hybnosti môžu ísť na vrub cerebellárnej atrofie.
Číselné a tabuľkové výsledky k 2. kazuistike
| Test 5 slov | |||
| vyšetřovaná oblast | okamžité vybavenie | oddialené vybavenie | dovedna |
| spontánne s kategor. nápoveďou Celkom | 3 slová chýbajúce 2 5 slov | 1 slovo 2 slová 3 slová | 4 slová 4 slová 8 slov |
Krátkodobá pamäť (prevádzková)
Bezprostredné (okamžité) vybavenie: 4 číslice spredu
3 číslice odzadu
Po inštrukcii, aby sa skúsil lepšie sústrediť ešte raz, tak odzadu zreprodukoval 4 iné číslice správne. Pri reprodukcii spredu sa nezlepšil (orientačná norma je 6 +–1 spredu a 4 číslice odzadu).
FAB – bateria frontálnych funkcií
1. Podobnosti: 2 správne odpovede z max. počtu 3 odpovedí
2. verbalna fonemická fluencia „K“: 7 slov (2 body) Hodnotenie: menej než 3 slová: 0 b.
3–5 slov: 1 bod
6–9 slov: 2 body (diskrétne známky porúch iniciácie a plynulosti reči – pomalšie vybavo- vanie)
3. lurijova sekvencia (programovanie): 1 bod (z troch možných) – správne dokáže previesť tri sekvencie za sebou, ale len s pomocou vyšetrujúceho (päsť – hrana – dlaň) inštrukcia:
„ak ja udriem raz, vy 2×, a ak ja 2×, vy raz“ – v tomto prípade známky porúch plánovania.
4. Konfliktné pokyny: udrie 4× za sebou s jednou chybou (2 body). realizácia neistejšia, pomalšia. Porozumenie inštrukcii správne.
5. Go/no go (inhibícia): inštrukcia: „ak udriem raz, aj vy raz, ak ja 2×, vy ani raz“. 1 chyba v 4 opakovaniach, t.j. 2 body (z troch možných)
6. adherencia k prostrediu (axiálne a úchopové reflexy): vložené prsty do otvorených dlaní neboli mimovoľne uchopené (3 body)
Celkový výsledok FaB: 12 bodov (orientačná norma je 17 plus mínus 1)
ACE-R (Addenbrookský kognitívny test)
Orientácia: 8/10
Pamäť– zapamätanie: 3/3
Pozornosť a počty: 3/5
Pamäť – vybavenie: 2/3
Pamäť anterográdna: 6/7
Pamäť retrográdna: 3/4
Verbálna fluencia – písmená: 6 slov, t.j. 3 b.
Verbálna fluencia – zvieratá: 9 slov, t.j. skor 3 b. Jazyk (porozumenie): 1/1, 2/3
Jazyk – písanie: 1/1
Jazyk – opakovanie: 2–1–1
Jazyk – pomenovanie: 2/2 a 10/12
Jazyk – porozumenie: 4/4
Jazyk – čítanie: 1/1
Prekrývajúce sa päťuholníky: 1/1
Kocka: 1/2
Hodiny: 2/4
Percepčné schopnosti (spočítanie bodiek): 4/4
Percepčné schopnosti (prečítanie písmen): 4/4 vybavenie (recall): 3/4
Znovupoznanie (rekognícia): 4/4
| Pozornosť a orientácia | 14/18 |
| Pamäť | 18/26 |
| Verbálna fluencia | 6/14 |
| Jazyk | 23/26 |
| Zrakovo priestorové schopnosti | 12/16 |
| Celkový skór | 73/100 |
Výpočet pre odlíšenie alzheimerovej choroby a frontotemporálnej demencie: 1,7. ak je menej ako 2,2 = Ftd
ak je viac ako 3,2 = aCH
Slovníček :
acetylcholín – druh nervového prenášača – transmitera. Jedna z mnohých chemických látkok, zodpovedná za prenos signálov medzi neurónmi. Jeho úlohou je okrem iného zlepšovať výbavnosť z pamäti a učenie. Všetky transmitery sa uvoľňujú z neurónov umiestnených v malých jadrách mozgového kmeňa alebo bazálneho telencefala, ktorého axóny končia v neokortexe. Väčšina synaptických prenosov nie je elektrickej ale chemickej povahy
afázia – porucha reči
agnózia – porucha zmyslového poznávania podmienená poruchou mozgu. Môže byť zraková, sluchová, dotyková, čuchová atď..
agrafia – porucha písomného prejavu
akalkúlia – porucha počtových operácií
alexia – porucha čítania
amygdala – mandľové jadro. Súčasť limbického systému mozgu, súbor mnohých nervových buniek, skrytý pod kôrou predných častí spánkových lalokov mozgu. Podieľajú sa na rozlišovaní príjemných a nepríjemných signálov, na ukladaní emočne významných informácií a to tých , ktoré si uvedomujeme ale aj tých , ktoré si neuvedomujeme. Spracuvávajú čuchové podnety a podieľajú sa na emočnom farbení už spracovaných informácií zmyslových systémov, pozornosti, pamäti a riadiacich funkcií čelových lalokov.
anosognósia – bagatelizovanie až úplné chýbanie náhľadu na svoje obtiaže a poruchu
apendectomia – vyoperovanie slepého čreva
ataxie – poruchy v koordinácii pohybov
beta amyloid – fragment amyloidového prekurzorového proteínu /APP/. U demencií dochádza k jeho patologickému štiepeniu. Tak vznikajú fragmenty, ktoré nie sú rozpustné a ktoré koagulujú/ vytvárajú zhluky/. Tým vzniká beta amyloid- patologický proteín, ktorý sa ukladá , a je základom ložísk neurodegenerácie – útvarov zvaných plaky. Beta amyloid je neurotoxický. Vedie k tvorbe tzv. neurofibrilárnych tangles/uzlíčkov/ a takto postihnuté neuróny podliehajú apoptóze/naprogramovanej bunečnej smrti/.
BHP – benígna hyperplázia prostaty /nezhubné zväčšenie predstojnej žľazy/
bradypsychia – spomalenie myšlienkového tempa
cerebellum – mozoček
Citalec , Xanax – psychofarmaká z okruhu antidepresív a anxiolitík
deklaratívna pamäť – vedomá pamäť, ktorá sa delí na semantickú, t.j. pamäť na fakta a informácie a epizodickú/pamäť na udalosti/
demencia s Lewy body telieskami –
entorinálna kôra – oblasť mozgovej kôry vnútornej časti spánkových lalokov. Spolupracuje s hipokampom a je podkladom tvorby najmä epizodickej pamäti. Jej poškodenie vedie k poruche tvorby vedomej pamäti pre udalosti.
epizodická pamäť – druh vedomej pamäti , ktorej obsahmi sú osobné, konkrétne údaje o čase, mieste a udalostiach. Jej anatomickým korelátom je hipocampus a entorinálna kôra.
fonéma – hláska
FTD – frontotemporálna demencia
geriatrický – starecký, týkajúci sa ľudí vyššieho, seniorského veku – nad 65 rokov
gyri a sulci – mozgové závity a žliabky/brázdy/. Medzi závitmi mozgovej kôry /gyrami/sú žliabky alebo ryhy/sulci/. Jeden žliabok sa volá sulcus. Sulci oddeľujú od seba napr. jednotlivé loby /laloky/. Napr. sulcus centralis oddeľuje lobus frontalis od lobus parietalis. hipokampus – vnútorná časť mozgovej kôry spánkových lalokov bilaterálne, zvinutá do podoby morského koníka. Podieľa sa na ukladaní informácií epizodickej a semantickej pamäti.
cholinergný systém – u demencií jeden z najviac postihnutých /zasiahnutých/ neurotransmiterových systémov s postihnutím syntézy a výdaja acetylcholínu z presynaptických zakončení.
infratentoriálne a supratentoriálne – tentorium je tenká blana tvorená dvojvrstvou tvrdej plény mozgovej, ktorá je natiahnutá nad zadnou jamou lebečnou. Infratentoriálne /teda pod tentoriom/ leží mozoček, predlžená miecha a časť kmeňa. Supratentoriálne /nad tentoriom/ ostatné často mozgu.
ischemicko – vaskulárne demencie – ischémia = nedokrvenie, znemožnenie až zablokovanie prístupu kyslíka a glukózy do orgánu/napr. mozgu/. Dlhodobejšia nepriechodnosť cievy vedie až k odumretiu tkaniva = infarktu, a to v dôsledku jeho nedokrvenia. Miestna nedokrvenosť tkaniva, ktorá môže byť dočasná i trvalá.
konfabulácie – vyplňanie pamäťových medzier výmyslami, čo sa deje nevedomky
MCI – mierna kognitívna porucha, heterogénny syndróm, ktorý zahŕňa iniciálne štádium rôznych demencií a je rizikovým faktorom pre ich vznik. Nie sú pri ňom ešte splnené kritéria pre demenciu.
paramnézie – falošné pamäťové spomienky, keď pamäť je zachovaná, ale obsah je mylný, zamenený.
perseverácie – uľpievanie na tých istých, identických, pamäťových obsahoch
senilné plaky – uloženiny bielkoviny, tzv. „amyloidu“
serotonín – nervový prenášač. Jeho zdrojom sú nervové bunky mozgového kmeňa, ktorých axóny dopravujú serotonín do celého mozgu. Poruchy látkovej výmeny serotonínu sa podieľajú na mnohých duševných poruchách a chorobách.
tangles – tzv. neurofibrilárne klbká, t.j. pokrútené vlákna vnútri nervových buniek. Tie sa pletú do normálnej činnnosti ostatných nervových buniek
tau proteín – citlivý biomarker demencie v likvore. Je súčasťou normálnych buniek, ale ak sa na nich naviaže fosfor, tak bunka odumiera.
pons – Varolov most. Predĺžená miecha, pons Varoli a stredný mozog sa súhrnne nazývajú mozgový kmeň.
vizuospaciálny – zrakovo priestorový
parkinsonský syndrom /extrapyramídový syndrom/- vyznačuje sa triádou znakov a to hypokinéza/ zníženie rozsahu pohybov/, rigidita/ svalová stuhnutosť/ a kľudový tras.
dysexekutívny syndróm –
Lues – syfilis/pohlavná choroba/
Likvor – mozgomiechový mok, ktorý vyplňuje dutiny centrálneho nervstva
Sertralin, Reminyl, Pirabene – psychotropné lieky z okruhu kognitív a nootropik
BG – bazálne gangliá – súbor nervových buniek v hĺbke prednej časti mozgu. Podieľajú sa na regulácii pohybov, a mnohých poznávacích funkcií, včítane pamäti pre zručnosti, ktorej sa hovorí procedurálna pamäť. Poškodenie funkčných systémov bazálnych ganglií sa prejavuje poškodením pohybov, napr. Parkinsonova nemoc a poškodením poznávacích funkcií.
F06.3 – organické poruchy nálad. Diagnóza podľa medzinárodnej klasifikácie duševných porúch.
tremor – tras
AS zmeny – arteriosklerotické zmeny
tangovaný – dotknutý, postihnutý
vaskulárny = cievny, cievneho pôvodu
Skratky názvov testov :
ACE-R – Adenbrookský kognitívny test – bed side test pre včasnú a presnú diagnostiku rôznych druhov demencií
Cognistat – test určený k psychologickému vyšetreniu neurobehaviorálneho kognitívneho stavu. Zhodnocuje päť kognitívnych domén a to jazyk, vizuokonštrukcia, pamäť, počítanie a myslenie.
Dotazník funkčného stavu FAQ – CZ – česká verzia pre zhodnotenie každodenných aktivít pacientov s Alzheimerovou chorobou
FAB / frontal assessment battery/ screeningový test frontálnych kognitívnych funkcií/ – tvorba pojmov, konfliktné inštrukcie, motorické sekvencie/
GDS – geriatrická škála depresie s 15 položkami
MMSE – Mini mental state examination .Jednoduchý, rutinný screeningový test na podchytenie demencií. Pozostáva z 30 úloh.
test kreslenia hodín/ clock drawing test/ – jednoduchý kresebný test zrakovo priestorových schopností a plánovania u exekutívy